Estudio básico de esterilidad

Estudio hormonal incluido en EBE

Hormona antimülleriana (AMH): Este marcador analítico es un valor muy necesario dentro del estudio reproductivo femenino, ya que es el parámetro que mejor refleja hasta el momento el estado actual de nuestra reserva ovárica.

Es de vital mención destacar que este valor hace referencia al número de ovocitos que una mujer puede tener en un momento determinado, pero nunca hace referencia a la calidad ovocitaria, pudiendo ser que mujeres con baja AMH tengan un bajo número de ovocitos, pero estos tengan muy buena calidad y viceversa.

Cada mujer es única, nace con un número diferente de ovocitos potenciales y a medida que la edad de la mujer aumenta, su número de ovocitos disponibles disminuye, eso lo veremos reflejado en este parámetro que nos indicará una hormona antimulleriana que irá de manera natural disminuyendo con el paso del tiempo.

Por lo tanto, los valores aptos de esta hormona son normales dependiendo de la edad en la que nos encontremos, hay que valorar cada caso individual, aunque sabemos que suelen presentar su nivel máximo antes de los 30 años de edad e ir disminuyendo de manera más rápida después de los 35 años hasta llegar a niveles casi indetectables justo antes de la menopausia.

A continuación os dejamos el vídeo de nuestra enfermera Paqui Ortíz Bolancé en el que os explica con detalle cuándo realizar esta analítica, cómo se realiza y por qué es tan importante conocer su valor:

• Prolactina: esta hormona es producida por la hipófisis, una glándula pequeña situada en la base del cerebro. La prolactina hace que los senos crezcan y produzcan leche materna durante el embarazo y después del parto. Es normal que los niveles de prolactina sean altos en las mujeres embarazadas y las madres lactantes, pero fuera de la etapa de embarazo y postparto, los niveles de prolactina suelen ser inferiores a 30 ng/ml. Cuando las cifras exceden de este valor, hablamos de hiperprolactinemia.

Niveles anómalos de prolactina pueden afectar a la fertilidad de diversas maneras:

• • Prolactina y ovulación: La prolactina genera una situación de hipogonadismo hipogonadotropo, inhibiendo la FSH y LH (hormonas necesarias para la ovulación). Como resultado de esta situación de hipoestrogenismo, pueden aparecer alteraciones en el ciclo menstrual y/o amenorrea (ausencia de reglas).
  • Prolactina y cuerpo lúteo: Para que un embarazo sea viable, se debe evitar la degradación del cuerpo lúteo, estructura encargada de mantener el embarazo al comienzo del mismo, hasta que la placenta sea capaz de hacerlo. La hiperprolactinemia puede causar un déficit del cuerpo lúteo, lo que podría afectar negativamente a la concepción y al mantenimiento del embarazo.
• Estudio del Tiroides: Esta glandula desempeña un papel muy importante en la fertilidad tanto en hombres como en mujeres. La tiroides produce hormonas que regulan el metabolismo y el equilibrio hormonal en nuestro cuerpo.
  • En las mujeres, un funcionamiento adecuado del tiroides es esencial para la ovulación y la regularidad del ciclo menstrual. Los desequilibrios tiroideos pueden causar problemas de fertilidad, como ciclos irregulares o ausencia de ovulación.
  • En los hombres, la tiroides influye en la calidad y producción de los espermatozoides. Por lo tanto, mantener una función tiroidea saludable es fundamental para maximizar las posibilidades de éxito y lograr un embarazo a término.

Es importante que cualquier persona que esté experimentando dificultades reproductivas evalué la función tiroidea y reciba el tratamiento adecuado si es necesario por parte del un especialista.

A continuación os dejamos el vídeo de nuestra enfermera Paqui Ortíz Bolancé en el que os explica la importancia de la función tiroidea en la fertilidad:

Serologías

El estudio de las serologías es una prueba de sangre muy común y obligatoria antes de cualquier proceso de fertilidad, en ella se busca analizar y detectar si existe alguna enfermedad infecciosa antes de comenzar cualquier tratamiento ya que estás enfermedades pueden estar relacionadas con la esterilidad o tener trascendencia negativa durante el embarazo.

Las más comunes son: Chlamydias, VHB, VHC, VIH, Sífilis, Rubeola, Toxoplasma, CMV.

Un estudio serológico consiste en analizar la sangre para detectar y medir la cantidad de anticuerpos frente a una posible exposición a virus o microorganismo. Este tipo de estudio no requiere ninguna preparación previa por parte del paciente.

• Los anticuerpos o inmunoglobulinas de tipo IgM son las primeras que se producen en el organismo cuando existe contacto con un agente infeccioso, lo que nos indica que la infección está activa y no es recomendable realizar técnicas hasta que esta infección sea tratada con las pautas que precise.
• En cambio, la IgG suele ser indicativo de que la infección ya ha sido superada y nos informa de que ya existe protección frente a ese virus o microorganismo.

Pruebas genéticas

• CARIOTIPO: El cariotipo es una técnica de citogenética que permite la observación de los cromosomas de cada individuo.

  Con esta analítica en sangre, conoceremos el conjunto de cromosomas que se encuentran dentro de cada célula de nuestro cuerpo.
  En los humanos, el cariotipo está formado por 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales que definen el sexo del individuo (Hombres serán 46XY, Mujeres serán 46XX).

  Mediante el cariotipo se pueden detectar tanto alteraciones en el número de cromosomas como errores en su posición.

Pruebas genéticas más especificas:

• MICRODELECCIONES DEL CROMOSOMA Y: El cromosoma Y es el que diferencia los varones de las mujeres y contiene la información necesaria para la adecuada diferenciación sexual, así como la formación de espermatozoides. Mediante este estudio se evalúa la presencia de regiones del cromosoma Y, las cuales son necesarias para la producción de espermatozoides.

  La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna alteración.

  La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdelecciones en el cromosoma Y, y a consecuencia de ello aparecerán fallos en la producción de espermatozoides.

  Esta prueba es de gran importancia en pacientes con muestras seminales alteradas, por ello en los casos en lo que el paciente acuda a su primera consulta con seminogramas previos que presenten alteraciones graves solicitaremos esta micodelección en nuestro estudio básico de esterilidad (EBE).

• MUTACIONES EN EL GEN DE LA FIBROSIS QUÍSTICA (CTFR): La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico. Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos y una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.

  Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), y en varones es la causante de la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes. En estos casos los espermatozoides no pueden salir por la uretra en la eyaculación, por lo que al realizar un seminograma nos encontraremos con muestras seminales en las que no habrá espermatozoides.

  Es la principal causa genética de azoospermia obstructiva (es decir, que no haya espermatozoides en eyaculado por razones estructurales).

Estudio de trombofilias

Las trombofilias son consideradas un grupo de alteraciones en los mecanismos fisiológicos de la coagulación sanguínea, caracterizadas por un aumento de la coagulabilidad de la sangre y, por tanto, una mayor tendencia a la formación de trombos o coágulos.

Estas son pruebas muy específicas, que se solicitan cuando existe la sospecha durante la anamnesis, en la primera visita, por parte del médico especialista que intuye que pueden estar influyendo en la historia reproductiva de la pareja o mujer.

Existen dos tipos de trombofilias:

• Adquiridas: Son aquellas que aparecen después de nuestro nacimiento, se consideran de origen multifactorial, y la más frecuente es el Síndrome antifosfolípido.
• Hereditarias: Son aquellas que están vinculadas a alteraciones genéticas; las más frecuentes son mutación del factor V de Leiden, mutación del factor II de la protombina, déficit de antitrombina, déficit de proteína C, déficit de proteína S y mutación del gen metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR).

La presencia de dichas alteraciones puede estar relacionado con fallos de implantación o abortos de repetición, por eso en iFertility destacamos la importancia de un buen estudio durante la fase de diagnóstico, previo al inicio de cualquier tratamiento, que nos ayude a elaborar un plan de tratamiento personalizado para cada paciente.

A continuación, os dejamos el vídeo de nuestra ginecóloga Beatriz Maestre en el que os habla con detalle de la importancia de este estudio:

Estudios inmunológicos

El sistema inmunológico de la mujer está preparado para adaptarse a la situación que supone el embarazo. Después de la transferencia embrionaria, se conoce que embrión y endometrio (la madre) deben ser capaces de generar una comunicación especial y evaluar esa comunicación es un reto de la ciencia a día de hoy.

A pesar de que el sistema inmunológico materno es capaz de generar mecanismos de tolerancia, en ocasiones hay diferencias individuales que van a provocar una mala comunicación entre endometrio y embrión que pueden llegar a causar abortos de repetición y/o fallo de implantación tras tratamientos de fertilidad.

Aunque todos estos mecanismos están en investigación, parece que cada vez son más los estudios que indican que el complejo HLA-C/ Genotipo KIR influye de forma muy importante en la capacidad de implantación de un embrión.

En iFertility estamos concienciadas de la importancia del factor inmunológico, siendo pioneras en el estudio; estudiando a gran parte de nuestros pacientes, así como donantes de ovocitos y donantes de semen.

Test de portadores y Matching genético

Se trata de un test genético que estudia más de 9000 mutaciones asociadas a 300 enfermedades recesivas. Se determina a través de una muestra de sangre, y no requiere de ninguna preparación especial por parte del paciente.

La finalidad del estudio es conocer en ambos miembros de la pareja de qué enfermedades recesivas que no manifiestan son portadores, ya que de ser portadores de la misma enfermedad recesiva habría posibilidad de tener descendencia afecta.

Una vez realizado el test sanguíneo en ambos miembros de la pareja, se entrecruza la información (Matching) y se comprueba si ambos son portadores de la misma enfermedad recesiva, puesto que si esto fuese así, tendrían un 25% de probabilidad de pasar la enfermedad al embrión.

Además, existe un 50% de posibilidades de que sus hijos también sean portadores y la enfermedad pueda aparecer en las generaciones futuras.

Esta prueba es de especial importancia como parte del scrrening realizado para la selección de donantes tanto para gametos, masculinos como femeninos.