Procedimiento
Procedimiento que seguimos
TÉCNICAS
Análisis genético preimplantacional
El análisis genético preimplantacional (PGT) es una herramienta diagnóstica complementaria a la FIV-ICSI que detecta alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de ser transferidos al útero materno.
Se realiza mediante una biopsia con un dispositivo láser en la parte externa del embrión (zona pelúcida), para extraer así una o varias células de los embriones para su posterior análisis genético.
En iFertility siempre que realizamos esta técnica lo hacemos cuando el embrión ha alcanzado el estadio de blastocisto (día 5 o 6 de desarrollo), para que no se vea comprometida la viabilidad embrionaria.
Algunas enfermedades de origen genético deben pasar un estricto control por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) que proporcione su autorización para el estudio mediante diagnóstico genético preimplantacional.
¿En qué casos está indicado?
- Edad materna avanzada: A mayor edad materna, aumenta la probabilidad de que los óvulos desarrollen embriones con anomalías cromosómicas. El PGT nos ayudará a seleccionar a través de su genética los embriones APTOS para transferencia, mejorando así las tasas de éxito.
- Fallos repetidos de implantación: A partir de este análisis podremos descartar aquellos embriones NO APTOS para transferencia, ya que por su genética no conseguirían implantar o podrían hacer que la gestación finalizase con aborto.
- Portadores de enfermedades genéticas: En parejas con antecedentes familiares conocidos de enfermedades genéticas, el PGT nos ayudará a identificar dicha mutación y establecer la mejor estrategia para el caso. Esto reduce el riesgo de transmitir trastornos genéticos hereditarios a la descendencia.
Resultados o porcentaje de éxito
El PGT ha demostrado ser una herramienta eficaz para mejorar las tasas de éxito en tratamientos de Reproducción Asistida. Al seleccionar embriones a través de su genética, conseguimos aumentar la probabilidad de lograr un embarazo y reducir el riesgo de aborto o de transmisión de enfermedades genéticas hereditarias.
Ventajas
1. Mejora la planificación familiar al identificar riesgos genéticos y tomar decisiones informadas para la salud futura.
2. Reduce enfermedades hereditarias al seleccionar embriones estudiados genéticamente, aumentando las posibilidades de tener un bebé en casa y disminuyendo el riesgo de aborto.
3. Personaliza tratamientos al comprender respuestas genéticas, optimizando la eficacia de terapias y minimizando efectos adversos.
4. Revela ancestros y orígenes, conectando con raíces y cultura, enriqueciendo la identidad personal y familiar.
Familias iFertility que lo han conseguido
210
¿Qué tipos de PGT existen y cuáles son sus indicaciones?
Existen tres tipos de PGT: el PGT-A (análisis de aneuploidías), que detecta alteraciones cromosómicas numéricas; el PGT-M (análisis de mutaciones), para identificar enfermedades genéticas hereditarias, causadas por un gen en concreto; y el PGT-SR (análisis estructural), para detectar alteraciones cromosómicas estructurales. Estas técnicas ayudan a seleccionar embriones sanos y prevenir enfermedades genéticas en la descendencia.
PGT-A. Test genético preimplantacional para la detección de aneuploidías o alteraciones cromosómicas numérica
Analiza la carga genética de los embriones y detecta si existen alteraciones numéricas, es decir, si poseen cromosomas de más o de menos. Esto ocurre, por ejemplo, en el síndrome de Down, en el que existen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Está indicado en los siguientes casos:
- Edad materna avanzada que aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas en los embriones.
- Fallos de implantación en ciclos previos de FIV.
- Abortos de repetición.
PGT-M. Test genético preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas.
Detecta enfermedades monogénicas, las cuales son causadas por una alteración en un gen concreto.
Analiza así la presencia de enfermedades hereditarias en los embriones, logrando asegurar una descendencia sana y acabando con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.
Está indicado en los siguientes casos:
- Uno de los miembros de la pareja esté diagnosticado de una enfermedad genética.
- Ambos miembros de la pareja sean portadores sanos de la misma enfermedad genética.
- Existen antecedentes familiares de una enfermedad genética.
En estos casos, se requiere un estudio genético avanzado de los pacientes para la elaboración de la estrategia personalizada más adecuada para el caso. Este estudio se podrá realizar en nuestro centro y normalmente consiste en la extracción de muestras sanguíneas en la pareja y progenitores.
En iFertility, siempre que se realice un PGT-M se realizará de manera conjunta un PGT-A, que nos dé información genética acerca del número de cromosomas de cada embrión.
PGT-SR. Test genético preimplantacional para la detección de alteraciones cromosómicas estructurales.
Analiza la estructura de los cromosomas, detectando si existen diversos tipos de alteraciones estructurales como pueden ser ganancias o pérdidas de fragmentos, inversiones o traslocaciones en los cromosomas.
Se seleccionan así los embriones que sean sanos o cromosómicamente equilibrados. Está indicado en los casos en los que un miembro de la pareja es portador de una alteración cromosómica estructural.
En iFertility, siempre que se realice un PGT-SR se realizará de manera conjunta un PGT-A, que nos dé información genética acerca del número de cromosomas de cada embrión.
